国家医疗保障局关于政协十三届全国委员会第二次会议
第3547号（医疗体育类407号）提案答复的函
医保函〔2019〕172号
冯丹龙委员：
您提出的《关于加强罕见病患者用药保障，提高罕见病药物可及性的提案》收悉，经商国家卫生健康委、财政部、药监局，现答复如下：
一、关于对罕见病药品实施优先审评的问题
为鼓励罕见病治疗药品研发，2016年2月，原国家食品药品监督管理总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》（食药监药化管〔2016〕19号）并于2017年12月修订实施，对包括罕见病治疗药品在内的18种情形的药品注册申请实施优先审评审批。截至目前，国家药监局已将69件治疗罕见病的注册申请（按受理号计）纳入优先审评程序，大大加快了产品研发和上市的进程。
同时，为加快罕见病治疗药品等临床急需境外新药在我国上市，国家药监局会同卫生健康委联合发布《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》（2018年第79号），对罕见病药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批。药监局加强与申请人沟通交流、加强督导管理、加快审评，对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。2018年11月，国家药监局会同卫生健康委遴选并公布了第一批《临床急需境外上市新药品种名单》，共计48品种，其中包括20个罕见病治疗药。治疗特发性肺动脉的高压的司来帕格片、治疗高胆固醇血症的依洛尤单抗、“阵发性睡眠性血红蛋白尿”治疗的伊库珠单抗、治疗多发性硬化症的特立氟胺片以及治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生注射液（Spinraza）等已经通过该专门通道获批上市。
下一步，国家药监局将积极配合相关部门，完善罕见病药物的认证、界定标准等，加快罕见病治疗药品的审评审批。
二、关于将罕见病药品纳入医保的问题
基本医疗保险制度建立以来，医疗保障部门始终十分重视罕见病医疗保障和救助工作。自2000年以来，国家先后发布了5版医保药品目录。今年，按照党中央、国务院决策部署，国家医保局启动了2019年国家医保目录调整工作并于近期公布了常规准入部分的药品名单，目录中包括了原医保目录中收载的血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药，还新增了原发性肉碱缺乏症、早发性帕金森等罕见病的治疗用药。2017年医保部门在医保目录调整时还探索了谈判准入的方式，将治疗多发性硬化症的重组人干扰素β-1b、治疗血友病的重组人凝血因子VIIa纳入医保目录，并大幅降低了价格。今年的目录调整中，根据专家评审意见，确定了128个价格昂贵或对基金影响较大的品种纳入了拟谈判药品范围，其中包括了10余个治疗罕见病的药品。下一步，国家医保局将按程序与有关企业进行谈判，如谈判成功可被纳入目录范围。
在待遇水平方面，目前职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%以上和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019年，大病保险起付线将降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%，并对贫困人口实行倾斜支付政策。
在医疗救助方面，通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗负担。原则上，低保对象、特困人员、农村建档立卡贫困人口等救助对象年度救助限额内政策范围内住院费用救助比例约70%。
总的来说，现行制度已将部分罕见病药品纳入了基本医疗保险药品目录，并为罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。下一步，国家医保局将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。关于您提出“在医保基金结余较多的地区，将罕见病药物优先纳入医保报销目录”的建议，由于当前我国的医保制度正在从分散走向整合、从差异走向统一，为了均衡不同地区的基本待遇水平，国家取消了原有的省级医保药品目录增补权限，今后全国范围内医保目录将实现基本一致。
三、关于全国罕见病诊疗协作网的问题
2019年2月，国家卫生健康委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），先行在全国遴选了324家医院作为协作网医院，并要求协作网医院应当及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。我国罕见病诊疗协作网的建立，将为进一步推动罕见病患者用药保障起到重要作用。
此外，在疾病筛查方面，国家卫生健康委不断健全全国新生儿疾病筛查网络，对包括罕见病在内的新生儿出生缺陷进行筛查。目前，已做到全国新生儿出生缺陷筛查中心省级全覆盖，对预防罕见病等出生缺陷起到重要作用。
下一步，有关部门将进一步加强配合，做好协作网相关工作，为罕见病患者提供更好的医疗服务，保障患者合法权益。感谢您对医保事业的关心与支持。
感谢您对医保事业的关心与支持。
国家医疗保障局
2019年10月16日