国家医疗保障局关于政协十三届全国委员会第三次会议

第1971号（医疗体育类235号）提案答复的函

 医保函〔2020〕211号

张丽莉委员：

您提出的《关于加快我国SMA险情治理，切实构筑我国SMA诊治防控安全屏障的提案》收悉，经商国家卫生健康委、国家药监局、财政部，现答复如下：

一、关于罕见病用药纳入医保和建立专项基金的问题

自基本医疗保险制度建立以来，医保部门高度重视罕见病的医疗保障工作。一是在医保待遇水平方面，目前职工医保、城乡居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%以上和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资和居民可支配收入的6倍左右。此外，大病保险已覆盖城乡居民医保参保人群，政策范围内支付比例达50%左右。2019年，大病保险起付线降为上年人均可支配收入的50%，政策范围内医疗费用支付比例提高到60%，并对贫困人口实行倾斜支付政策。

二是在医保支付范围方面，国家层面先后发布了5版医保药品目录，目录内药品数量从1535个增加到2709个。2019年国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、C型尼曼匹克病等罕见病用药纳入了目录，价格大幅下降。据统计，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。

三是在医疗救助方面，通过资助包括罕见病患者在内的困难群众参加基本医疗保险，并对其参保后个人及家庭难以承担的政策范围内医疗费用给予补助，进一步降低其医疗负担。原则上，低保对象、特困人员、农村建档立卡贫困人口等救助对象年度救助限额内政策范围内住院费用救助比例约70%。

总的来说，符合条件的罕见病药品已基本纳入了基本医疗保险支付范围，并为贫困罕见病患者提供了医疗救助方面的解决渠道。但从基本医保基金承受能力来看，2019年城乡居民医保人均筹资仅800元左右，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。

下一步，我们将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，通过严格的专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。在此基础上，进一步健全多层次医保体系，大力推动发展商业健康保险，充分发挥商业保险风险管理和保障功能的作用，多层次提高参保患者医疗保障水平。同时，按照《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》要求，积极研究罕见病患者用药保障措施，更好地保障参保人员权益。

关于您提出“成立国家罕见病医疗保障专项基金”的建议，有关部门认为在现行制度已经为罕见病患者医药费用提供了解决渠道的情况下，建立政府主导的罕见病专项基金需慎重考虑。按照《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》要求，国家医保局将积极会同有关部门，积极研究罕见病用药保障措施，尽力而为、量力而行，逐步提高罕见病患者的用药保障水平。

二、关于加速罕见病用药审评审批

为鼓励罕见病治疗药品研发，2016年2月，原国家食品药品监管总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，并于2017年12月修订，对包括罕见病治疗药品在内的18种情形药品注册申请实施优先审评审批。2020年新修订的《药品注册管理办法》也将创新药和改良型新药纳入优先审评审批范围。这些政策对满足罕见病患者临床用药需求起到积极作用。

按照《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》规定的相关工作程序，药监局会同国家卫生健康委组织专家对临床急需境外新药品种进行了遴选，目前已发布两批临床急需境外新药品种名单，其中包括37个罕见病治疗药品。对列入名单的品种，鼓励企业在我国提出申报，加快审评审批。目前，治疗SMA的诺西那生钠注射液、治疗多发性硬化症的特立氟胺片等罕见病治疗药品已经通过该专门通道获批进口。下一步，相关部门将进一步推进第三批临床急需境外新品种的遴选工作，加快包括罕见病用药在内的临床急需药品的审评审批。

三、关于鼓励SMA专项药物创新研发和医疗基地建设问题

一直以来，中央财政高度重视并积极支持罕见病等领域的相关科研工作。一是配合科技部等通过中央财政科技计划（专项、基金等）对符合条件的相关科研活动进行支持，如支持实施“重大新药创制”等国家科技重大专项、国家自然科学基金等，促进罕见病等领域科技创新，符合条件的科研院所、企业等可按程序申报项目开展研究。二是通过基本运行经费、基本科研业务费、中央级科学事业单位修缮购置专项资金、国家重点实验室专项经费等，加大对罕见病等领域相关中央级科研院所、国家重点实验室的支持力度，支持其改善科研基础条件，自主开展研究等。特别是支持了中国医学科学院实施医学与健康科技创新工程，鼓励其培养和吸引包括罕见病领域在内的高层次医学创新人才，提高医疗领域科技竞争力。下一步，财政部门将积极发挥职能作用，继续做好对罕见病防治领域相关科研工作的支持。

四、关于加强罕见病防治宣传

国家卫生健康委建立了健康知识和技能核心信息发布制度，通过开发和制作多种健康素养宣传材料，并通过传统媒体和新媒体进行推广，向公众提供科学、准确的健康科普信息。同时，积极推动建立国家和省级健康科普专家库、国家级健康科普资源库、健康科普知识发布和传播机制工作，充分发挥专家作用，通过讲座、直播、公益广告等多种形式，向群众广泛传播通俗易懂的权威健康知识。

国家卫生健康委联合科技部和中国科协共同举办了“2019年新时代健康科普作品征集大赛”，动员医务人员和全社会广泛参与健康科普工作，大赛创新传播形式，注重全民参与，通过新华网实现同步视频和图文直播。其中预防出生缺陷等儿童疾病防治相关科普作品引起社会广泛关注。大赛通过收集整理宣传优秀的健康科普作品，向公众传播了健康知识。

五、关于提高罕见病诊治水平

为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗能力、保障罕见病患者健康权益，国家卫生健康委联合科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局等五部门发布了我国第一批罕见病目录，为各部门制定罕见病相关政策提供了参考范围。同时卫生健康委印发了《罕见病目录制订工作程序》，明确了今后更新罕见病目录相关规定以及依据。此外，还发布罕见病诊疗指南、建立了我国罕见病病历诊疗信息登记制度，完善诊疗服务体系，提高医务人员诊治罕见病的规范化水平。

2019年2月，国家卫生健康委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号），先行在全国遴选了324家医院作为协作网医院，并要求协作网医院应当及时将罕见病纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。我国罕见病诊疗协作网的建立，将为进一步推动罕见病患者用药保障起到重要作用。

此外，在疾病筛查方面，国家卫生健康委不断健全全国新生儿疾病筛查网络，对包括罕见病在内的新生儿出生缺陷进行筛查。目前，已做到全国新生儿出生缺陷筛查中心省级全覆盖，对预防罕见病等出生缺陷起到重要作用。

在产前诊断方面，按照已有临床诊疗规范指南，目前各地主要开展常见染色体疾病，如开放性神经管畸形、超声下可见常见严重胎儿畸形的产前筛查和产前诊断，尚未将罕见病纳入常规筛查范围。有部分省市将个别罕见病病种纳入省内重点民生项目，对有风险的高危人群进行罕见病基因产前检测补助。

下一步，卫生健康部门将加强相关研究，总结地方经验，规范相关技术流程，做好协作网相关工作，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查，做到早发现、早诊断、早预防、早干预。

感谢您对医疗保障事业的关心与支持。

国家医疗保障局

2020年12月2日